Центр антенатальной охраны плода работает при ЦМиР ВКО в Усть-Каменогорске

В Усть-Каменогорске на базе областного Центра матери и ребенка уже два года работает Центр антенатальной охраны плода, созданный в целях своевременной диагностики врожденных пороков развития плода и предотвращения рождения детей с врожденными пороками развития (ВПР), заболеваемости, смертности от ВПР, передает корреспондент Устинка LIVE.

Также в Центре проводится координация и курация службы пренатального скрининга (биохимичсекого скрининга и ультразвуковой пренатальной диагностики) и проходит мультидисциплинарный пренатальный консилиум.

Сегодня Центр антенатальной охраны плода располагается в Консультационно-диагностическом отделении ЦМиР, открывшемся недавно по адресу: ул. Шакарима, 149/2.

Одним из индикаторов эффективности пренатального скрининга, по словам главного внештатного генетика УЗ ВКО Жубайли Нурлановой, является охват беременных женщин комбинированным пренатальным ультразвуковым и биохимическим скринингом на материнские сывороточные маркеры (МСМ) первого триместра.

Анализ итогов генетического скрининга беременных в 2022 году в Восточном Казахстане показал, что несмотря на высокий охват пренатальным скринингом – 91%, отмечается рост частоты рождения детей с врожденными пороками развития (далее ВПР), рост детской инвалидности, младенческой смертности, хотя ВПР вносят лишь 11,5% в этот показатель, - отметила Жубайля Нурланова. - Сложившаяся ситуация говорит о том, что используемые в практике методы дородовой и ранней диагностики генетических нарушений являются недостаточно эффективными.

В условиях первичного звена (ПМСП) в 2022 году 440 женщин (6%) не прошли биохимический скрининг первого триместра на материнские сывороточные маркеры, что, по мнению главного внештатного генетика области, может явиться пропуском и причиной рождения детей с синдромом Дауна.

Профилактика наследственной и врожденной патологии имеет не только медицинское, но и большое социальное значение, - утверждает Жубайля Нурланова. - Риск рождения у совершенно здоровых родителей неполноценного ребенка, по различным статистическим данным, составляет в среднем около 5%. Пренатальная диагностика - это один из важнейших видов профилактики в медицинской генетике направлен на раннее выявление и диагностику хромосомной патологии и врожденные пороки развития плода, для предупреждения рождения детей с тяжелыми летальными, не поддающимися лечению и коррекции генетическими хромосомными и анатомические нарушениями.

Пренатальный скрининг состоит из массового ультразвукового скрининга беременных женщин, анализа материнских сывороточных маркеров (МСМ) для комбинированного теста первого триместра, медико-генетического консультирования, проведение инвазивной пренатальной диагностики (ИПД) хромосомной и моногенной патологии плода, пренатального консилиума.

Все эти мероприятия обязательны для всех беременных. Учитывая результаты полного обследования, доктор может определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности и необходимостью для будущих родителей дородовой пренатальной диагностики, которая позволяет принять правильное и обдуманное решение о дальнейшем течении беременности.

Пренатальная генетическая диагностика разделяется на два вида это инвазивный и неинвазивный методы, - рассказывает врач. – Неинвазивный пренатальный скрининг состоит из ультразвукового исследования и скрининга материнских сывороточных маркеров. Инвазивный метод пренатальной диагностики – это процедуры, которые основаны на материалом для исследования являются околоплодные воды, плацентарная и хориальная ткань, или пуповинная кровь. Информативность данного метода - 99,9%.

Эти методы, как отмечает специалист, позволяют выявить различные хромосомные аномалии, такие как: синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и другие заболевания. Однако, инвазивная пренатальная диагностика, риски которой достаточно велики, используется только по строгим показаниям. Впрочем, в некоторых случаях риски развития осложнений после проведения инвазивных методов обоснованы. 

Во всех развитых странах мира родители уже давно планируют беременность и подходят к этому со всей ответственностью.