Как в ВКО предлагают снизить риски рождения детей с патологиями

Инициатива была озвучена на Региональном общественном совете по вопросам образования и здравоохранения при Восточно-Казахстанском филиале партии AMANAT, передает корреспондент Устинка LIVE.

Естественно, перед тем, как заявить о проблеме, в клинико-диагностических лабораториях по всей стране было проведено масштабное изучение проблемы.

754 ребенка обследовали бесплатно в лабораториях в рамках инвестиционного проекта стоимостью более 40 миллионов тенге, - сообщил директора ТОО "КДЛ ОЛИМП" Ержан Джекупов. – Проводилась диагностика 49 наследственных болезней обмена во всего одном анализе. Нужно отметить, что эти заболевания невозможно диагностировать без такого анализа, в прошлом большей части обследованных детей ставился диагноз "Детский церебральный паралич". Хотя правильный диагноз и соответствующее лечение могли бы предотвратить дальнейшую инвалидизацию детей.

Что имеем, не внедряем?

Неонатальный скрининг – это обязательная диагностика новорожденных детей на наследственные заболевания. Проводится он в первые дни жизни малыша. Материал для исследования: капля крови. Современная диагностика помогает предотвратить развитие тяжелых последствий, которые могут привести к инвалидности ребенка. Общая распространенность наследственных заболеваний составляет 1 на 1000 новорожденных.
Заболевания, которые можно выявить с помощью неонатального скрининга:

• фенилкетонурия (ФКУ) - нарушение обмена аминокислоты фенилаланин, которая поступает с пищей, проявляется тяжелой умственной отсталостью, судорогами. Лечение: специальная диета с низким содержанием фенилаланина, специализированные смеси;
• врожденный гипотиреоз (ВГ) - нарушение образования гормонов щитовидной железы, проявляется тяжелым нарушением умственного и физического развития. Лечение: заместительная гормональная терапия;
• муковисцидоз (МВ) - нарушение транспорта солей через мембраны клеток, проявляется поражением экзокринных желез, нарушением работы дыхательной и пищеварительной систем. Лечение: комплексное лечение ферментами, антибиотиками и другими препаратами;
• адреногенитальный синдром (АГС) - нарушение образования гормонов надпочечников, проявляется угрожающим жизни состоянием/или неправильным строением наружных половых органов. Лечение: заместительная гормональная терапия.
• галактоземия (ГАЛ) - нарушение обмена галактозы (молочного сахара), которая поступает с пищей, проявляется угрожающим жизни состоянием, умственной отсталостью, катарактой. Лечение: специальная диета с низким содержанием галактозы.

Мы специально показали возможные заболевания, их синдромы и методы лечения. Ведь на обязательном неонатальном скрининге ребенка их можно выявить со 100%-ной точностью. Но…

Государством предусмотрено выявление только двух нозологий - это фенилкетонурия и врожденный гипотериоз, - подчеркивают в КДЛ "ОЛИМП". - Мы же в свою очередь предоставляем дополнительно в анализ еще три нозологии безвозмездно. В мировой практике уже давно это применяется. Сейчас как в Восточном Казахстане, так и по всей стране передовые технологии по исследованиям этих патологии не используются в широком формате, на что указывают статистические данные по области, которые демонстрируют высокую рождаемость детей с серьезными наследственными болезнями обмена.

Предотвратить проблему!

На протяжении десяти лет КДЛ "ОЛИМП" проводит лабораторные исследования в рамках пренатального скрининга I триместра, в том числе в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи и в системе обязательного социального медицинского страхования. За это время проведено более 240 тысяч исследований, из них свыше 140 тысяч или 60% – в рамках государственного заказа.

Анализ материнских сывороточных маркеров проводится на автоматических анализаторах компании Roche Diagnostics с применением программного обеспечения SsDwLab 6.3. – поясняет Ержан Джекупов. - Это программа, которая используется более чем в 200 лабораториях по всему миру, на статистической основе рассчитывает риски рождения ребенка с хромосомными аномалиями, такими, как синдромы Дауна, Патау/Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Также обеспечиваются максимально короткие сроки выдачи результатов – один-два дня. Благодаря интеграции лабораторных информационных систем с государственными медорганизациями, результаты скрининга сразу отображаются в МИС направляющего врача, что очень важно в случае принятия решения о дальнейшем назначении инвазивной пренатальной диагностики. Что касается нашей области, то сейчас пренатальный скрининг работает старым методом "сухой крови", который не только морально, но физически устарел, поэтому очень высокий процент заболеваемости, как и рождение особенных детей, что можно было на раннем этапе предотвратить.

Члены регсовета высоко оценили предложения диагностов, но отмечено, что на местном уровне этот вопрос не решить. Перечень скринингов формирует Минздрав РК, также необходимо экспертное мнение специалистов-генетиков. Однако инициативу внесут в рекомендации Общественного совета, в партию AMANAT и будут поддерживать ее внедрение. Тем более, что есть приоритетные программы по снижению материнской и младенческой смертности, инвалидизации населения, принятые и на региональном уровне.