Усть-Каменогорск и ВКО Как выживают в ВКО люди с редкой наследственной болезнью
Представьте себе, что ваш организм просто отказывается работать, друг за другом проявляются симптомы буквально всех заболеваний в самой болезненной форме
Их подтверждают исследования, врачи ставят диагнозы, констатируя хронические формы. Назначают лечение, выписывают препараты, порой полностью диссонирующие между собой. А состояние лишь только ухудшается, вплоть до критического и несовместимого с жизнью.
А дальше как приговор: редкое наследственное заболевание - болезнь Фабри. И понимание, что то же самое может произойти с твоими детьми, внуками и правнуками. Страшно, непонятно, отчаянно, и выхода нет... Все это пришлось испытать на себе жительнице Усть-Каменогорска Ирине Лощеновой. Февраль 2019 года разделил жизнь женщины на "до" и "после".
Целый букет хронических болезней, в числе которых сахарный диабет, артериальная гипертензия, эрозивный гастрит, анемия, острый назофарингит и ревматоидный артрит был выявлен у Ирины Лощеновой еще до получения подтверждения диагноза: болезнь Фабри.
18 января материал для анализов Ирины был отправлен в медико-генетическую лабораторию города Вена, Австрия. А 19 февраля отчет о биомедицинском исследовании уже не оставил сомнений. Мутация в Х-хромосоме подтвердилась.
В конце апреля Ирина Лощенова была направлена для дальнейшего ведения диагноза и установления протокола лечения в Национальный научный кардиохирургический центр города Нур-Султана. Вот здесь-то болезнь и нанесла удар.
В столице у 60-летней и до этого достаточно активной женщины случилась... остановка сердца. Как иронизирует Ирина, в нужном месте и в нужное время.
Сейчас болезнь прогрессирует. Ирина Александровна практически не выходит из дома, установлена инвалидность. У нее наблюдается обострение ревматоидного артрита, мучают страшные боли в суставах, одно плечо распухло до того, что лопается кожа. А стабилизировать организм женщины, замедлить развитие симптомов может качественное медикаментозное лечение - ферментозаместительная терапия, для которой используют рекомбинантные препараты α-галактозы A.
Практически такое же назначение сделали и в Национальном кардиоцентре. Причем все медики отмечают высокую стоимость спасительного для Ирины Лощеновой препарата "Фабразим". Цена одной ампулы зашкаливает за миллион(!) тенге. Только на один год женщине необходимо 52 флакона из расчета один миллиграмм на килограмм массы тела. Средств на покупку лекарств у семьи нет. Им и так приходится тратить на другие медикаменты 80% своего дохода…
Сейчас Ирина Лощенова, вернее, ее семья и близкие буквально обивают пороги как городских, так и областных органов исполнительной власти. Им приходится просить выделения финансирования на жизненно необходимый препарат у чиновников.
Также в республиканском ведомстве отмечают, что если бы Ирина Александровна находилась в стационаре, нужный ей препарат мог бы быть включен на законных основаниях в лекарственный формуляр медицинской организации, и, соответственно, она могла бы получать его бесплатно. Однако наша героиня вынуждена лечиться дома. Пожизненную госпитализацию ей не предлагали. Выход один...
Теперь семью Лощеновых буквально "гоняют по кругу", на запросы и предписания лечащих врачей отправляют ничего не значащие отписки. Нет, в выделении средств на "Фабразим" не отказывают сразу. В ответах Управления здравоохранения ВКО сказано, что "на ближайшей сессии областного маслихата вопрос финансирования приобретения лекарственного препарата будет рассмотрен". Между тем прошло уже более полугода…
Напомним, болезнь у Ирины прогрессирует, врачи бьют тревогу, серьезно опасаясь за жизнь пациентки. Поддерживают женщину с редкой наследственной болезнью уже и международные организации. В качестве гуманитарной помощи в конце декабря ей придет 28 ампул "Фабразима" из Франции. Препарат доставили бы и раньше, но опять препоны и законодательные казусы - благотворительную посылку задержали на казахстанской таможне. Больше месяца длилась бумажная волокита, и наконец забрезжил свет в конце тоннеля. Но это лишь временное облегчение критического состояния Ирины Александровны. Вопрос финансирования покупки лекарства из областного бюджета оно не снимает.
А ведь прецеденты довольно успешного сдерживания болезни Фабри есть как в мире, так и в Казахстане. По информации республиканских координаторов, курирующих пациентов с таким диагнозом в РК, из местных бюджетов выделены необходимые миллионы на приобретение агалсидаза-беты в Алматы и Шымкентской области. Там и депутаты, и акимат посчитали важными жизни своих больных земляков. Очень хочется надеяться, что восточно-казахстанские власти также не останутся равнодушными к надеждам и чаяниям Ирины Лощеновой и ее близких.
По информации Министерства здравоохранения РК, в стране проживают 16 человек, состоящих на диспансерном учете с диагнозом: болезнь Фабри. Больше всего в Карагандинской области три пациента. В ВКО подтверждены генетической экспертизой пока две женщины Ирина и ее сводная сестра.
У больных возникают интенсивные длительные боли в ступнях и ладонях жгучие, колющие, изнуряющие, могут длиться несколько часов или суток, отличаются быстрым нарастанием и сопровождаются гипертермией перегревом тела. Снижается или полностью исчезает потоотделение, снижается работоспособность и устойчивость к физическим нагрузкам, поражаются сердечнососудистая система и почки.
Болезнь Фабри представляет собой наследственную патологию, возникающую в результате недостаточной активности или отсутствия фермента галактозидазы A и накоплении в органах промежуточных продуктов липидного обмена. Она возникает вследствие мутаций гена GLA, располагающегося в 22.1 хромосоме. В процессе исследований было выявлено 599 вариантов мутаций и полиморфизмов гена, которые нарушают стабильность и активность галактозидазы. Механизм наследования заболевания малоизучен и определяется как рецессивный Xсцепленный. Больные мужчины могут передать мутацию только дочерям, при этом их сыновья остаются абсолютно здоровыми. Вероятность передачи болезни от матери детям обоих полов составляет 50%.
Следующая →
А дальше как приговор: редкое наследственное заболевание - болезнь Фабри. И понимание, что то же самое может произойти с твоими детьми, внуками и правнуками. Страшно, непонятно, отчаянно, и выхода нет... Все это пришлось испытать на себе жительнице Усть-Каменогорска Ирине Лощеновой. Февраль 2019 года разделил жизнь женщины на "до" и "после".
Тревожный звонок
Целый букет хронических болезней, в числе которых сахарный диабет, артериальная гипертензия, эрозивный гастрит, анемия, острый назофарингит и ревматоидный артрит был выявлен у Ирины Лощеновой еще до получения подтверждения диагноза: болезнь Фабри.
- В начале этого года мне позвонила племянница, которая проживает в столице, - вспоминает Ирина Александровна. - После проведенных многочисленных анализов у нее обнаружили это наследственное заболевание. Она тоже постоянно болела, почти не могла ходить, очень сильно похудела, ее вес сейчас менее 50 килограммов. И это в 40 лет. Ее слова были для меня как гром среди ясного неба. Сразу же пришлось проводить исследования и мне.
18 января материал для анализов Ирины был отправлен в медико-генетическую лабораторию города Вена, Австрия. А 19 февраля отчет о биомедицинском исследовании уже не оставил сомнений. Мутация в Х-хромосоме подтвердилась.
- Это не передать словами, что я тогда пережила и что переживаю сейчас - говорит женщина. - У моей сродной сестры тоже болезнь Фабри, но в менее выявленной форме. Два сына прошли обследование, слава Богу, у них анализы не подтвердились. Но у нас растут еще три внучки, и никто не дает гарантии, что мутации у них нет. Это страшно, ведь излечиться от этого заболевания невозможно.
В конце апреля Ирина Лощенова была направлена для дальнейшего ведения диагноза и установления протокола лечения в Национальный научный кардиохирургический центр города Нур-Султана. Вот здесь-то болезнь и нанесла удар.
"Сочувствуем!"
В столице у 60-летней и до этого достаточно активной женщины случилась... остановка сердца. Как иронизирует Ирина, в нужном месте и в нужное время.
- Мне имплантировали сразу и кардиостимулятор, и дефибриллятор, - поясняет она. - Предупредили, что при моем диагнозе сердце может не выдержать. Таким образом его будут поддерживать и вовремя "заводить". Я очень благодарна всем врачам Кардиоцентра, они спасли мне жизнь. Пока… Также очень внимательно ко мне отнеслись и медики в Усть-Каменогорске, кардиолог, невропатолог и генетик области. Все они мне сочувствуют, дают заключения, направления, назначают препараты, которые хоть как-то помогают.
Сейчас болезнь прогрессирует. Ирина Александровна практически не выходит из дома, установлена инвалидность. У нее наблюдается обострение ревматоидного артрита, мучают страшные боли в суставах, одно плечо распухло до того, что лопается кожа. А стабилизировать организм женщины, замедлить развитие симптомов может качественное медикаментозное лечение - ферментозаместительная терапия, для которой используют рекомбинантные препараты α-галактозы A.
- Обязательным составляющим для лечения этого недуга, чтобы улучшить качество и продолжительность жизни пациентки, является препарат агалсидаза-бета, запатентованное торговое название "Фабразим", - утверждает главный внештатный врач-генетик ВКО Жубайля Касенова. - Его эффективность доказана научно. Принимать лекарство нужно пожизненно, замене оно не подлежит. Отсутствие ферментозаместительной терапии в дальнейшем приведет к еще более серьезным ортопедическим, респираторным и кардиологическим осложнениям. Генетический прогноз для жизни очень серьезный!
Практически такое же назначение сделали и в Национальном кардиоцентре. Причем все медики отмечают высокую стоимость спасительного для Ирины Лощеновой препарата "Фабразим". Цена одной ампулы зашкаливает за миллион(!) тенге. Только на один год женщине необходимо 52 флакона из расчета один миллиграмм на килограмм массы тела. Средств на покупку лекарств у семьи нет. Им и так приходится тратить на другие медикаменты 80% своего дохода…
"Выхода нет?"
Сейчас Ирина Лощенова, вернее, ее семья и близкие буквально обивают пороги как городских, так и областных органов исполнительной власти. Им приходится просить выделения финансирования на жизненно необходимый препарат у чиновников.
- Болезнь Фабри отсутствует в списке, утвержденном Приказом министра здравоохранения РК от 29 августа 2017 года №666 "Об утверждении Перечня лекарственных средств и изделий медицинского назначения в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи, в том числе отдельных категорий граждан с определенными заболеваниями (состояниями) бесплатными и (или) льготными лекарственными средствами и специализированными лечебными продуктами на амбулаторном уровне", - говорится в ответе на официальный запрос редакции "Устинки плюс" в Минздрав страны. - Поэтому пациенты с этим заболеванием необеспечиваются препаратами централизованно.
Также в республиканском ведомстве отмечают, что если бы Ирина Александровна находилась в стационаре, нужный ей препарат мог бы быть включен на законных основаниях в лекарственный формуляр медицинской организации, и, соответственно, она могла бы получать его бесплатно. Однако наша героиня вынуждена лечиться дома. Пожизненную госпитализацию ей не предлагали. Выход один...
- В соответствии с подпунктом 5 статьи 9 Кодекса Республики Казахстан "О здоровье народа и системе здравоохранения" от 18 сентября 2009 года местные исполнительные органы принимают решение о дополнительном предоставлении лекарственных средств, специализированных лечебных продуктов, изделий медицинского назначения отдельным категориям граждан при амбулаторном лечении бесплатно и на льготных условиях, - отвечают в Минздраве страны.
Теперь семью Лощеновых буквально "гоняют по кругу", на запросы и предписания лечащих врачей отправляют ничего не значащие отписки. Нет, в выделении средств на "Фабразим" не отказывают сразу. В ответах Управления здравоохранения ВКО сказано, что "на ближайшей сессии областного маслихата вопрос финансирования приобретения лекарственного препарата будет рассмотрен". Между тем прошло уже более полугода…
Кто поможет?
Напомним, болезнь у Ирины прогрессирует, врачи бьют тревогу, серьезно опасаясь за жизнь пациентки. Поддерживают женщину с редкой наследственной болезнью уже и международные организации. В качестве гуманитарной помощи в конце декабря ей придет 28 ампул "Фабразима" из Франции. Препарат доставили бы и раньше, но опять препоны и законодательные казусы - благотворительную посылку задержали на казахстанской таможне. Больше месяца длилась бумажная волокита, и наконец забрезжил свет в конце тоннеля. Но это лишь временное облегчение критического состояния Ирины Александровны. Вопрос финансирования покупки лекарства из областного бюджета оно не снимает.
- Я не знаю, что делать, на что надеяться, - со слезами говорит женщина. - Мне всего 60 лет, я супруга, мама, бабушка и очень хочу жить! Без этого препарата я обречена на боль, мучения и медленное угасание…
А ведь прецеденты довольно успешного сдерживания болезни Фабри есть как в мире, так и в Казахстане. По информации республиканских координаторов, курирующих пациентов с таким диагнозом в РК, из местных бюджетов выделены необходимые миллионы на приобретение агалсидаза-беты в Алматы и Шымкентской области. Там и депутаты, и акимат посчитали важными жизни своих больных земляков. Очень хочется надеяться, что восточно-казахстанские власти также не останутся равнодушными к надеждам и чаяниям Ирины Лощеновой и ее близких.
В тему
По информации Министерства здравоохранения РК, в стране проживают 16 человек, состоящих на диспансерном учете с диагнозом: болезнь Фабри. Больше всего в Карагандинской области три пациента. В ВКО подтверждены генетической экспертизой пока две женщины Ирина и ее сводная сестра.
Симптомы
У больных возникают интенсивные длительные боли в ступнях и ладонях жгучие, колющие, изнуряющие, могут длиться несколько часов или суток, отличаются быстрым нарастанием и сопровождаются гипертермией перегревом тела. Снижается или полностью исчезает потоотделение, снижается работоспособность и устойчивость к физическим нагрузкам, поражаются сердечнососудистая система и почки.
К сведению
Болезнь Фабри представляет собой наследственную патологию, возникающую в результате недостаточной активности или отсутствия фермента галактозидазы A и накоплении в органах промежуточных продуктов липидного обмена. Она возникает вследствие мутаций гена GLA, располагающегося в 22.1 хромосоме. В процессе исследований было выявлено 599 вариантов мутаций и полиморфизмов гена, которые нарушают стабильность и активность галактозидазы. Механизм наследования заболевания малоизучен и определяется как рецессивный Xсцепленный. Больные мужчины могут передать мутацию только дочерям, при этом их сыновья остаются абсолютно здоровыми. Вероятность передачи болезни от матери детям обоих полов составляет 50%.
