Ученые открыли генетическое смертельное заболевание

Данное генетическое заболевание встречается среди жителей Якутии. Пока его выявили у 16 детей, из них только двое выжили.

"Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию", - сообщила якутский генетик, заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" Северо-Восточного университета имени Аммосова, Надежда Максимова.

Сообщается, что дети с данной генетической мутацией доживают максимум до трех лет из-за нарушения обмена веществ.

Отметим, что в настоящее время в мире открыто 6 тысяч генетических заболеваний, из них только 10-15 поддаются лечению.