Обнаружен редкий тип неонатального диабета и провоцирующий его ген

Совместная работа специалистов Медицинской школы Эксетерского университета, исследователей из Брюссельского свободного университета (ULB) и ряда других организаций позволила выявить дефекты в гене TMEM167A, которые обуславливают возникновение крайне редкой формы диабета у новорожденных, пишет сайт Известия.

У некоторых младенцев заболевание проявляется в течение первых шести месяцев жизни, и более чем в 85% случаев это объясняется наследственной мутацией в геноме. В ходе исследований было установлено, что у шести детей, страдающих также неврологическими нарушениями — такими как эпилепсия или микроцефалия, — были зафиксированы изменения именно в гене TMEM167A.

Для изучения функции этого гена ученые из команды профессора Мириам Кноп (ULB) использовали стволовые клетки, преобразованные в бета-клетки поджелудочной железы, а также методы редактирования ДНК на основе технологии CRISPR. Результаты показали, что при нарушении работы гена TMEM167A инсулин-продуцирующие клетки утрачивают способность выполнять свои основные функции, запуская процессы клеточного стресса, которые приводят к их гибели.

Обнаружение изменений ДНК, вызывающих диабет у младенцев, дает нам уникальный способ выявлять гены, играющие ключевую роль в выработке и секреции инсулина. В этом совместном исследовании определение специфических изменений ДНК, вызывающих этот редкий тип диабета у шести детей, позволило нам прояснить функцию малоизвестного гена TMEM167A и показать, как он влияет на процесс секреции инсулина, — рассказала доктор из Эксетерского университета Элиза де Франко.

По словам Мириам Кноп, возможность получения инсулин-продуцирующих клеток из стволовых позволяет исследователям детально анализировать нарушения в работе бета-клеток у людей с редкими видами диабета, а также при других формах этого заболевания. Она подчеркнула, что данная разработка представляет собой уникальную платформу для изучения механизмов образования патологий и проверки эффективности новых терапевтических подходов.

Полученные данные свидетельствуют о том, что ген TMEM167A играет важную роль в поддержании нормальной деятельности как инсулин-продуцирующих бета-клеток, так и нервных клеток, тогда как для остальных типов тканей его значение незначительно. Это открытие углубляет знания о процессах, лежащих в основе выработки инсулина, и может стать основой для будущих исследований других видов диабета — болезни, от которой сегодня страдают около 589 миллионов человек во всем мире.

Подробности исследования опубликованы в научном журнале Medical Xpress.