В Казахстане наблюдаются более 80 тысяч пациентов с орфанными заболеваниями
29 февраля является Международным днем редких, или орфанных, заболеваний, которые возникают в результате генетических нарушений
Согласно информации Республиканского центра электронного здравоохранения, редко встречающимися заболеваниями, называемыми орфанными, в Казахстане болеют более 80 тысяч человек, передает сайт 24KZ.
При этом почти 20 тысяч из таких пациентов – это дети.
Орфанными называются редкие заболевания, которыми болеет 1 пациент из 10 тысяч, и которые имеют в основе какое-либо генетическое нарушение. Как отмечается, заразиться ими нельзя.
Наиболее часто встречаются патологии нервной системы – 49% от общего процента орфанных заболеваний. 18% редких заболеваний связаны с новообразованиями, а 12% - это болезни органов пищеварения.
В Казахстане редкие формы эпилепсии зарегистрированы у почти 20 тысяч человек, синдром дефицита транспортера глюкозы – около 13 тысяч, рассеянный склероз – больше 2,5 тысяч пациентов.