Әлем Нейрофизиологи нашли "главный" ген аутизма
С помощью секвенирования экзома (всех белок-кодирующих генов в геноме) ученые установили, что расстройства аутистического спектра возникают главным образом из-за различных мутаций в гене SCN2A
В своем исследовании ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско опирались на предыдущие исследования, которые идентифицировали 65 генов, причастных к аутизму. Однако более подробный анализ показал, что сильнее всего с расстройствами аутистического спектра связаны мутации в гене SCN2A.
Ген SCN2A кодирует белок натриевого канала NaV1.2, который позволяет нейронам взаимодействовать друг с другом. Этот белок особенно важен во время раннего развития мозга.
Ученые выяснили, что ген SCN2A участвуют также в возникновении эпилепсии. Оказалось, что мутации, вызывающие повышенную экспрессию белка NaV1.2, способствуют развитию эпилепсии детского возраста, а мутации, снижающие экспрессию NaV1.2, приводят к расстройствам аутистического спектра.
По словам ученых, обнаружить "главный" ген аутизма помогло то, что работу натриевых каналов очень легко наблюдать в лабораторных условиях.
Следующая →
Ген SCN2A кодирует белок натриевого канала NaV1.2, который позволяет нейронам взаимодействовать друг с другом. Этот белок особенно важен во время раннего развития мозга.
Ученые выяснили, что ген SCN2A участвуют также в возникновении эпилепсии. Оказалось, что мутации, вызывающие повышенную экспрессию белка NaV1.2, способствуют развитию эпилепсии детского возраста, а мутации, снижающие экспрессию NaV1.2, приводят к расстройствам аутистического спектра.
По словам ученых, обнаружить "главный" ген аутизма помогло то, что работу натриевых каналов очень легко наблюдать в лабораторных условиях.