Әлем Ученые обнаружили 34 ранее неизвестных генетических заболевания
Выявление болезней происходило путем секвенирования экзома – исследования всех участков ДНК, которые кодируют белки
Фото:
Pixabay.com
В ходе исследования команда специалистов из 16 университетов собрала генетический материал у 1577 пациентов больниц из разных областей Германии, в том числе 1309 детей, передает сайт МИР 24.
Исследователи таким образом идентифицировали 499 человек с генетическими заболеваниями, 34 из которых ранее никогда не были описаны.
В общей сложности ученые выявили изменения, приводящие к болезням, в 370 различных генах. Пациентов с ранее неизвестными заболеваниями отправят на дальнейшие обследования.