Ученые обнаружили 34 ранее неизвестных генетических заболевания
Выявление болезней происходило путем секвенирования экзома – исследования всех участков ДНК, которые кодируют белки В ходе исследования команда специалистов из 16 университетов собрала генетический материал у 1577 пациентов больниц из разных областей Германии, в том числе 1309 детей, передает сайт МИР 24. Исследователи таким образом идентифицировали 499 человек с генетическими заболеваниями, 34 из которых ранее никогда не были описаны. В общей сложности ученые выявили изменения, приводящие к болезням...